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重慶地區兒童珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷分析

孟凡飛  李毅  蒲曉允  
【摘要】:目的分析重慶地區珠蛋白生成障礙性貧血患兒的發病率及基因突變類型和構成比。方法采用多聚合酶鏈式反應(PCR)和膜雜交術,對566例小細胞低色素貧血疑似珠蛋白生成障礙性貧血患兒進行珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷分析。結果 566例貧血兒童中,檢出珠蛋白生成障礙性貧血289例(51.06%),其中α-珠蛋白生成障礙性貧血98例(33.91%),β-珠蛋白生成障礙性貧血1 89例(65.40%),復合型珠蛋白生成障礙性貧血2例(0.69%)。98例α-珠蛋白生成障礙性貧血患兒的基因突變類型以缺失型為主88例(89.80%),缺失類型主要為--~(SER)/αα64例(65.31%),-α~(3.7)/αα1 6例(1 6.33%),-α~(3.7)/--~(SER)6例(6.12%),-α~(3.7)/-α~(1.2)2例(2.04%)。非缺失型6例(6.1 2%),其中αα~(CS)/αα3例(3.06%),αα~(QS)/αα2例(2.04%),ααt~(WS)/αα1例(1.02%)。缺失突變復合型4例(4.08%),其中αα~(CS)/--~(SER)2例(2.04%),αα~(QS)/-α~(3.7)2例(2.04%)。189例β-珠蛋白生成障礙性貧血患兒主要為CD41-42(-TCTT)基因型68例(35.98%),CD17(A→T)63例(33.33%),IVS-2-654(C→T)30例(1 5.87%)。復合型珠蛋白生成障礙性貧血--~(SER)/αα/CD17,-α~(3.7)/αα/CD41-42各1例。結論重慶地區兒童珠蛋白生成障礙性貧血基因突變率較高,應選擇有針對性的分子診斷技術并加強疾病預防策略,減少珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。

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